La GBA es deficiente en pacientes con enfermedad de Gaucher, según el estudio publicado en la revista The New England Journal of Medicine. Tanto los estudios clínicos como los de asociación genética han mostrado un aumento de la frecuencia de las mutaciones de GBA en la enfermedad de Parkinson, aunque la evidencia no es clara.

Combinado los datos génicos de 5.691 pacientes con enfermedad de Parkinson y 4.898 controles, los investigadores encontraron una relación de 5,43 para las mutaciones de GBA en los pacientes de Parkinson frente a los controles. Los análisis mostraron que las personas con una mutación en el GBA desarrollaron la enfermedad unos 4 años antes que los controles y, además, presentaban una historia familiar positiva en más ocasiones que los pacientes sin una mutación en el GBA.